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On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ?
Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement.
Vos gènes à la loupe
L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome. L’examen génétique « constitutionnel » Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, (...)
Article : On m’a prescrit un examen génétique : qu’est-ce que l’on regarde ? Qu’est-ce que l’on retrouve ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
Six exemples de maladies génétiques et leurs origines
On dénombre environ 6 000 maladies génétiques dans le monde. Leurs causes sont aussi diverses que les symptômes qui en découlent. Cet article donne un aperçu du fonctionnement de six maladies génétiques. Il montre qu’il n’existe pas UNE maladie génétique mais DES maladies génétiques avec chacune ses particularités. Pour vous informer sur une maladie particulière, rendez-vous sur le portail de référence des maladies rares : Orphanet.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive Description
C’est (...)
Article : Six exemples de maladies génétiques et leurs origines (Rubrique : Les maladies génétiques les plus courantes décryptées)
Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?
Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie. Votre médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique.
Pourquoi suis-je concerné par la maladie génétique d’un parent ?
Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue de vous en informer, selon le (...)
Article : Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ?
Vous êtes enceinte (ou vous prévoyez de l’être), et vous (ou votre conjoint(e)) êtes porteuse(eur) d’une maladie génétique identifiée. Si vous avez un projet parental, il est possible, pour certaines maladies, d’évaluer le risque de transmission à vos futurs enfants. Lorsque la grossesse est en cours, un diagnostic prénatal peut permettre, dans certains cas, de savoir si le fœtus est atteint ou non.
Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible
Une consultation de conseil génétique vous (...)
Article : L’un de nous deux dans le couple a une maladie génétique : quel est le risque pour notre futur bébé ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)
On m’a prescrit un examen génétique : comment ça se passe concrètement ?
Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
Pourquoi prescrire un examen génétique ?
Les contextes de prescription sont multiples : Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause de vos symptômes est encore inconnue, Vous avez un projet de grossesse ou vous êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie (...)
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