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Maladie rare

Une maladie est dite « rare » quand elle touche un nombre restreint de personnes. En France, on dit qu’une maladie est rare si elle touche moins d’une naissance sur 2000. La grande majorité des maladies génétiques sont des maladies rares.

Article : Maladie rare (Rubrique : Dico)

Les notions-clés de la génétique médicale

Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité. ADN, chromosomes et gènes : le plan de notre organisme Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes (...)

Article : Les notions-clés de la génétique médicale (Rubrique : Les notions-clés de la génétique)

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Mais, une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.

Article : Qu’est-ce qu’une maladie génétique ? (Rubrique : Quiz)

Les différents examens génétiques

Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d’origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique. Plusieurs méthodes d’analyses peuvent être utilisées. Le principe d’un examen génétique est d’analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent, l’analyse est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple (...)

Article : Les différents examens génétiques (Rubrique : Les différents examens génétiques)