Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
L’ADN (acide désoxyribonucléique) se situe dans le noyau de chacune des cellules du corps humain. La molécule d’ADN est la base de notre "information génétique" : elle contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Article : Où se trouve l’ADN dans le corps humain ? (Rubrique : Quiz)L’exome désigne une petite partie du génome (environ 1,5%), qui regroupe plus de 85% des variants (mutations) génétiques, actuellement connus pour être en cause dans les maladies génétiques. Découvrez en images les bénéfices du séquençage de l’exome. Cette analyse génétique permet d’accélérer l’avancée des connaissances en génomique et de donner un nouvel espoir pour les patients atteints de maladie génétique aux origines non encore identifiées : "Séquencer l’exome : le diagnostic génétique passe à la (...)
Article : Exome (Rubrique : Dico)Cette agence exerce un rôle d’évaluation, d’expertise et de décision concernant les médicaments et les produits de santé. A ce titre, elle est en charge d’évaluer les dispositifs médicaux permettant de réaliser des diagnostics notamment en génétique. Cette agence est impliquée dans le contrôle de qualité externe de certains examens génétiques.
Article : Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) (Rubrique : Sites de référence)Cet examen médical est proposé aux personnes qui risquent de transmettre à leur futur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. L’intérêt de cet examen est de pouvoir réaliser un diagnostic génétique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme. La grossesse pourra débuter avec un embryon non atteint par la maladie recherchée. Pour en savoir plus : On me propose un diagnostic préimplantatoire avant de commencer ma grossesse, de quoi parle-t-on (...)
Article : Diagnostic préimplantatoire (DPI) (Rubrique : Dico)Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Article : En quoi consiste l’information de la parentèle ? (Rubrique : Quiz)