Ce site propose une information générale sur la génétique médicale. Si vous souhaitez en savoir plus sur une maladie génétique précise, consultez Orpha.net
En France, acheter un test génétique sur Internet est interdit ! Et peut être puni d’une amende de 3 750€. Les conclusions de ces tests génétiques n’ont aucune pertinence médicale sur le développement potentiel d’une maladie génétique. Attention également à la sécurisation du stockage des données.
Article : Les tests génétiques vendus sur Internet sont-ils autorisés ? (Rubrique : Quiz)Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques. La loi de bioéthique en 2 dates clés En 1994, la France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans (...)
Article : Encadrer la génétique médicale : les textes de référence (Rubrique : Les textes de référence)Mucoviscidose, myopathie de Duchenne, hémophilie, trisomie 21… Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact, comme la grippe. Les maladies (...)
Article : Maladie génétique : caractéristiques et transmission (Rubrique : Génétique et maladies : caractéristiques et transmission)Infographie « Hérédité et transmission d’une maladie génétique » - Retranscription L’hérédité, du latin hereditas, « ce dont on hérite », est un bagage transmis par nos parents, qui en ont eux-mêmes hérité de leurs propres parents. Ce bagage est contenu dans nos gènes, eux-mêmes portés par les chromosomes. Lors de la fécondation, la mère et le père donnent chacun la moitié de leur capital génétique pour créer celui de leur enfant. Ce partage se fait de façon aléatoire et forme le « plan » biologique de l’enfant. (...)
Article : Hérédité et transmission d’une maladie génétique (Rubrique : En chiffres et en images)Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse. Cependant, s’il existe dans votre famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant. Un accompagnement personnalisé de votre grossesse Le dépistage prénatal le (...)
Article : Je suis enceinte : peut-on déceler les maladies génétiques potentielles de mon enfant avant sa naissance ? (Rubrique : Vous êtes dans cette situation)