Eviter de transmettre une maladie génétique familiale grave à ses futurs enfants
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Il est proposé aux couples ou aux femmes célibataires avant le début d’une grossesse. Le DPI ne peut être autorisé qu’à titre exceptionnel et effectué que dans certaines conditions.
Un projet parental avec DPI est une démarche qui dure plusieurs mois, et peut être éprouvante. Un guide spécifique, "Le diagnostic préimplantatoire et vous", est disponible pour vous accompagner au cours de cette démarche et vous présenter le parcours de soin. N’hésitez pas à en prendre connaissance.
Les techniques de la génétique associées à celles de l’assistance médicale à la procréation (AMP)
Le parcours de DPI comprend un diagnostic génétique réalisé sur des embryons, obtenus par fécondation in vitro. Cette analyse permet de rechercher, sur une ou plusieurs cellules de ces embryons, la maladie génétique familiale qui pourrait être transmise par l’un des parents, ou les deux. Les embryons qui se révèlent non atteints de cette maladie sont conservés. L’un d’entre eux sera transféré chez la femme en vue d’une grossesse.
A noter : seule la maladie génétique pour laquelle le couple ou la femme célibataire présente un risque de transmission est recherchée.
Un diagnostic génétique sur-mesure pour rechercher l’anomalie génétique familiale
Avant la réalisation d’un DPI, l’accord d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable. Cet accord a notamment pour but de vérifier que toutes les conditions fixées par la loi sont réunies. Le CPDPN est composé de professionnels de disciplines différentes : gynécologue-obstétricien, généticien, pédiatre, psychiatre, etc. qui étudient votre dossier médical.
Une fois l’accord du CPDPN obtenu, le parcours de DPI est composé de 4 grandes étapes médicales :
- La fécondation in vitro (FIV) avec ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection)
Elle est effectuée grâce aux spermatozoïdes recueillis précédemment chez l’homme et aux ovocytes recueillis chez la femme (les cellules reproductrices). Concrètement, un spermatozoïde est introduit dans l’ovocyte pour obtenir un ou plusieurs embryon(s).
- Le diagnostic génétique
Une ou plusieurs cellule(s) de chaque embryon obtenu sont prélevées (un acte appelé « biopsie embryonnaire ») pour effectuer un diagnostic génétique.
L’anomalie génétique familiale est recherchée sur ces cellules. Les embryons non atteints de la maladie génétique familiale peuvent ainsi être identifiés.
- Le transfert embryonnaire
Un embryon non atteint de la maladie est transféré dans l’utérus de la femme : il s’agit du transfert embryonnaire. Si d’autres embryons ne sont pas atteints de la maladie génétique, ils pourront être congelés pour un prochain transfert.
- La confirmation de la grossesse
Environ deux semaines plus tard, un test de grossesse est réalisé par une prise de sang. En l’absence de grossesse, un nouveau transfert pourra être envisagé, en accord avec l’équipe médicale qui vous accompagne.
Le DPI est un parcours généralement long. Un accompagnement personnalisé et un test génétique spécifique sont mis en place pour chaque situation. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées à l’anomalie génétique recherchée et parfois complexes à élaborer.
Le DPI, une pratique très encadrée
Le DPI est uniquement pratiqué dans des centres spécialisés dans les domaines de la génétique et de l’assistance médicale à la procréation, autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.
Cinq centres DPI existent en France :
- Grenoble
- Montpellier
- Nantes
- Paris
- Strasbourg
Les praticiens des centres de DPI sont agréés par l’Agence de la biomédecine.
Les CPDPN sont également autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.