Un de mes enfants est atteint d’une maladie génétique : quel risque ont les autres d’avoir cette maladie ?

Un de mes enfants est atteint d'une maladie génétique : quel risque ont les autres d'avoir cette maladie ?

Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous inquiétez pour vos autres enfants ou un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider.

**La consultation de génétique

Lorsque l’on pose le diagnostic d’une maladie génétique chez un enfant, soit elle est héritée de l’un ou des deux parents, soit elle résulte d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille). Seule une consultation de conseil génétique peut le déterminer.

Afin d’évaluer le risque pour vos autres enfants ou un futur bébé de développer la même maladie, le médecin peut vous prescrire, un test génétique. Cela permet de savoir déterminer si vous-même et/ou votre conjoint êtes porteur(s) de l’anomalie ou des anomalies identifiée(s) chez votre enfant.

Si vous n’en êtes pas porteur, cela signifie qu’elle est survenue de novo et qu’il y a très peu de risque pour vos autres enfants et pour vos futures grossesses. Dans le cas contraire, en se basant sur le type d’anomalie génétique et son mode de transmission le spécialiste en génétique pourra vous informer au mieux.

**Un test chez les frères ou sœurs

En cas de risque avéré, un examen génétique ne sera proposé à un enfant mineur que s’il peut en tirer un bénéfice direct : selon la loi, il faut qu’il existe des mesures de prévention ou de soin. L’enfant doit être associé en fonction de sa maturité à la décision de réaliser ou non un test génétique.

** En cas de projet parental

En cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, un diagnostic prénatal (DPN) ou préimplantatoire (DPI) pourra éventuellement être proposé en fonction de la situation.

  • Le diagnostic prénatal (DPN) sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre. L’objectif est de pouvoir proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir. Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) informera le couple de cette situation. Au-delà de l’information, le CPDPN est seul compétent pour délivrer le cas échéant une attestation de gravité qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG). La femme prend ensuite la décision de poursuivre ou non la grossesse.
  • Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie (ou les anomalies) génétique(s) qui pourrai(en)t être transmise(s) par l’un des parents ou les deux parents, et de transférer dans l’utérus de la femme un embryon indemne. Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours à ce diagnostic : elle atteste que le couple, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic et l’assistance médicale à la procréation sont ensuite réalisés dans l’un des 4 centres autorisés pour le DPI en France.